Syndroom van down

Wat is het syndroom van down?

Wanneer u te horen heeft gekregen dat u mogelijk een kind krijgt met het syndroom van down, dan is dat natuurlijk wel even schrikken. Bij dit syndroom gaat het om een afwijking in de chromosomen. In plaats van 46, hebben deze personen 47 chromosomen. Deze afwijking bevindt zich op het 21ste chromosomenpaar. Deze komt niet 2 maar 3 keer voor. Door deze reden wordt er gesproken van trisomie 21. In bijna alle gevallen gaat het om een aandoening die niet erfelijk bepaald is. Vaak speelt de leeftijd van de moeder (ouder) een belangrijke rol bij het krijgen van een kind met het syndroom van Down.

Jaarlijks worden er ongeveer 275 kinderen in Nederland geboren met het Downsyndroom. Dit houdt in dat ongeveer op de 700 kinderen geboren worden met het syndroom van down. Totaal wonen er 12.0000 a 13.0000 mensen in Nederland met het Downsymdroom. Door alle toegenomen medische zorg is de gemiddelde levensverwachting gestegen naar ongeveer 55 jaar.

Kenmerken

-Uiterlijk
– gedrongen lichaam met korte armen en benen
– stijl haar
– ver uit elkaar staande ogen
– brede handen en voeten met korte vingers en tenen
– kleine mond, dunne lippen en een dikke tong

Lichamelijke kenmerken

Mensen met het Downsyndroo zijn enigzins wel trager, ze hebben een langere reactietijd. Het proces tussen informatieverwerving en informatieverwerking kost blijkbaar toch wat meer tijd dan gemiddeld. Conditioneel gezien hebben ze wel een nadeel, de maximale hartslag bij hen ligt gemiddeld 20 slagen lager dan bij leeftijdsgenoten.

Oogafwijking

Bij ongeveer een kwart van de mensen met het syndroom van Down komt een oogafwijking voor. Deze verschillen in aard en ernst.

Gehoorafwijkingen

Meer dan de helft van deze mensen heeft een gehoorafwijking, soms is deze afwijking tijdelijke slechthorendheid vanwege een verstopping van de gehoorgang en/of het middenoor. De kans dat deze verstopt raken zijn dan ook groter doordat hun holtes kleiner zijn.

Hartafwijking

Mensen met Downsyndroom hebben bijna 50% kans op een aangeboren afwijking aan het hart. Enkele van hen zien hierom sneller blauw, hebben problemen met ademhalen of ademen zeer snel. Ze zijn vaak sneller moe en hebben het vaak sneller koud. Het gevolg van de meeste hartafwijking is dat het bloed onvoldoende zuurstof op kan nemen en zodoende dus ook onvoldoende zuurstof kan vervoeren.

De volgende afwijkingen komen voor

– afwijkingen in de scheidingswand tussen boezem en kamer
– afwijking in de scheidingswand tussen de boezems
– vergroting of verdikking van de rechterkamer
– vernauwing van de longslagader

Neurologische afwijking

Bij het Downsyndroom is er ook sprake van een vertraagde geleiding binnen het zenuwstelsel. Hierdoor duurt het langer voor er een reactie komt op een vraag die gesteld wordt. Bij 5 a 10% wordt epilepsie vastgesteld. Naarmate men ouder wordt neemt de kans op epilepsie toe, mogelijk hangt dit samen met de zieke Alzheimer. De kans op dementie door Alzheimer is vrij groot, vanaf ongeveer 35 jaar kunnen de eerste verschijnselen zich al voordoen. Na het vijftigste levensjaar is vaak sprake van een snel progressief verloop van dementie

Afwijkingen in keel en neus

Door de bouw die afwijkend is, onder andere slecht ontwikkelde of geen bijholten, is de kans op een infectie groter. Chronische verkoudheid met een loopneus komt dan ook regelmatig voor.

Huidafwijking

De huid van mensen met het Downsyndroom hebben vaak last van een grote en kwetsbare huis. Goed en voorzichtig afdrogen en eventueel behandelen met zalf is belangrijk.

Immuniteitssysteem

Eigenlijk laat het hele immuunsysteem het enigszins afweten bij mensen met het Downsyndroom. Dit maakt hun kwetsbaarder voor allerlei infecties en aandoeningen. Zo zijn ze dus ook zeer bevattelijk voor bijvoorbeeld voetschimmel. Uit onderzoek is gebleken dat kanker ook vaker voorkomt, voornamelijk leukemie.

Gedragskenmerken

Men hoort vooral:
– eigenwijs
– vriendelijk
– aanhankelijk
– gemakzuchtig

Alhoewel deze gedragingen kenmerken zijn, bestaat er niet of nauwelijks wetenschappelijk bewijs voor. Er valt veel terug te voeren op de ontwikkelingsleeftijd en omgevingsfactoren van mensen met Downsyndroom.