Home Lichaam Ziekte van Huntington

Ziekte van Huntington

geschreven door Gezond Balans

Wat is de ziekte van Huntington?

De ziekte van Huntington is een progressieve erfelijke hersenaandoening. De ziekte verloopt onvoorspelbaar. Dat komt door het aantal ernstige stoornissen dat optreed in de hersenen. Veel van deze stoornissen komen voor in het cognitief, psychisch, lichamelijk, psychosociale gebied.

Ziekte van Huntington symptomen

De patient kan ongecontroleerde en krampachtige bewegingen maken. Naast de lichamelijke symptomen zijn er ook psychische kanten voor de ziekte van Huntington. Hierbij moet je denken aan stemmingsveranderingen en depressieve gevoelens. Een niet veel voorkomende ziekte is de juveniele of jeugdvorm. De patient zal ook last kunnen krijgen van spierstijfheid. De naam ziekte van Huntington betekent letterlijk: de ziekte onstaat vaak in de tienerjaren. Echter komt deze vorm bijna nooit voor, in extreme uitzondering.

Geschiedenis

De ziekte van Huntington werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse huisarts George Huntington in 1872. In zijn praktijk kwamen mensen voor die ernstige ongewilde bewegingen vertoonden en deze ziekte soms aan hun kinderen doorgaven. Hij noemde deze verhandeling “On Chorea” (over de chorea). Chorea komt van het Griekse woord “chorein” dat dansen betekent. De beweeglijkheid tijdens het lopen van Huntington-patiënten lijkt, met enige fantasie, op het zich dansend voortbewegen. Later heeft de ziekte zijn naam gekregen: De Chorea van Huntington. Tegenwoordig wordt gesproken over de ziekte van Huntington, omdat “chorea” (de ongewilde bewegingen) niet het enige symptoom van deze aandoening is.

De oorzaak

Huntington wordt door één gemuteerd gen veroorzaakt. Dit gen heeft een zogenaamde CAG-repeat, een herhaling van drie bouwstenen van ons DNA: de C, A en de G. Normaal worden deze drie bouwstenen 10 tot 34 keer herhaald, bij patiënten meer dan 40 keer. De laboratoriumtest die dit verschil aan kan tonen is de Polymer Chain Reaction (PCR). Wanneer iemand 36 tot 39 herhalingen heeft kan nog steeds niet met zekerheid voorspeld worden of iemand Huntington krijgt. Bijvoorbeeld doordat er maar een kleine verandering nodig is om definitief wel in de risicogroep te belanden.

1. Negatieve uitslag: 35 herhalingen of minder

2. Onzekere uitslag: tussen 36 en 39 herhalingen

3. Positieve uitslag: 40 herhalingen of meer

Testen of niet?

De patiënt in spe hoeft op het moment van testen nog helemaal geen klachten te hebben. En als de test de ziekte aantoont is er niet altijd behandeling mogelijk. De ziekte van Huntington is zo’n erfelijke aandoening waar nog geen behandeling voor mogelijk is. De eerste symptomen openbaren zich gemiddeld rond het veertigste levensjaar. Eerder of later kan ook, maar iedere drager wordt ooit ziek.

Iemand met Huntington heeft geen controle meer over de spieren. Maar ook verstandelijk gaat een patiënt achteruit. En vaak leidt men aan psychische symptomen, het karakter verandert. Dit alles wordt steeds erger tot de patiënt na gemiddeld achttien jaar overlijdt. In Nederland hebben ongeveer 1300 mensen de ziekte van Huntington. Een medische behandeling bestaat nog niet. Kinderen van ouders met Huntington hebben 50 procent kans om de ziekte te erven. Vanaf hun achttiende mogen zij zich laten testen. En dan rijst de vraag: wil ik het weten of niet?

Ja of nee, voor beide antwoorden valt iets te zeggen. Wanneer je het weet kun je je er op instellen, je voorbereiden, afscheid nemen en misschien die dingen doen die je anders voor je uitgeschoven had. Aan de andere kant: wanneer je het niet weet hoef je je nergens zorgen om te maken, kun je nog even doen alsof er niets aan de hand is. En misschien is is er ook wel niets aan de hand! Hoop doet leven.

 

Deze website maakt gebruik van cookies om de gebruikservaring te verbeteren. Accepteren Lees meer

Privacy - en Cookie Verklaring